Геном – совокупность наследственного материала, заключённого в генах, содержащихся в клетке организма. В нашем случае организма человека. Каждый ген отвечает за определённый признак в организме того или иного человека.
И проект призван создать полную базу данных, содержащую информацию о ДНК по меньшей мере 2500 мужчин и женщин из разных регионов России, чьи предки являются коренными жителями данного региона в нескольких поколениях. Также будут описаны вариации в геноме у этих групп и создана база медицински значимых геномных вариантов, характерных для населения России. Результаты этого исследования послужат основой для разработки принципов медицины будущего.
«Российские геномы» — это неотъемлемая часть международного проекта по исследованию геномов людей «1000 геномов», который стартовал 10 лет назад. В его рамках уже исследованы геномы представителей 26 популяций людей на разных континентах – в Европе, Азии, Южной и Северной Америке.
После этого стартовали национальные проекты. В России запущен свой национальный проект по исследованию геномов различных этносов и региональных групп, проживающих на территории страны, включая большие и малые народности.
Борисовцам повезло стать участниками такого большого и важного дела, ведь определение исследовательских площадок было не случайным и проходило при участии генетиков, историков и этнографов.
Наш район включен в одну из групп русского населения, выбранных для исследования в Белгородской области, потому что он наиболее интересен по разным показателям и даст исследователям большой объём информации, касающейся истории и современности. На основании данных, полученных от наших жителей, будут сделаны общие выводы о геноме белгородцев в целом. В прошлом году сотрудниками Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Доброжанского Санкт-Петербургского Университета были проведены исследования генома группы южных русских, проживающих на территории города Ремонтное Ростовской области, Новохоперского района Воронежской области, а также Брюховецкого района Краснодарского края.
Благодаря данному проекту сегодня, по сути, закладывается база данных, которая позволит работать ученым следующей волны. На первом этапе стоит задача определить последовательность нуклеотидов в двух с половиной тысячах геномов. В их расшифровке заинтересованы врачи, генетики, фармакологи, историки, этнографы, антропологи. А в целом все жители. Потому что результаты исследований помогут ответить на многие важные вопросы: каковы были пути миграции и расселения различных этнических групп, к каким заболеваниям восприимчивы те или иные этносы и группы, какие лекарственные препараты наиболее эффективны для каждого из них?
К участию в исследовании приглашаются родители с детьми старше 18 лет, при этом бабушки и дедушки с обеих сторон (по отношению к взрослому ребенку, участвующему в исследовании) должны быть уроженцами Борисовского района. Проведение практической части исследования запланировано на конец апреля или начало мая. Оно пройдёт в течение двух дней, если все организационно-подготовительные работы будут проведены вовремя.
Более подробно обо всём можно узнать у старшей медицинской сестры поликлиники Борисовской ЦРБ Юлии Николаевны Науменко по телефону 5–30–62 или у главного врача ЦРБ Александра Анатольевича Бондарева – 5–02–66. Участие в проекте – бесплатное! Желающим участвовать в нём необходимо предоставить по телефону информацию о каждом из участников, а также контактную информацию для оперативного оповещения о конкретной дате и времени, когда надо будет посетить поликлинику Борисовской ЦРБ.
Доказано, что ряд заболеваний обусловлен повреждением или наследственным изменением генов. Однако проявляются не все патологические гены, а лишь доминантные из них или при совпадении со стороны отца и матери одновременно. Есть и такие заболевания, которые передаются исключительно по женской или мужской линии, — рассказывает Александр Бондарев. — Исследование это ценно тем, что позволит установить не только набор генома, характерный для тех или иных групп населения, но и выявить проблемы, с которыми они могут столкнуться в будущем. Например, в Англии почти всё население уже исследовано с медицинской точки зрения. Поэтому в скором будущем визит россиян к врачу, как и в Англии, практически будет выглядеть так: каждый человек, имея расшифровку своего генома, при обращении за медицинской помощью предоставляет её, и врач, уже понимая, какие риски есть у данного пациента, определяет направление работы с ним. Это значительно сокращает нагрузку по обследованию пациента и ускоряет постановку диагноза, а соответственно и назначение адекватного лечения или профилактических мероприятий.
Если вы заинтересовались описанным проектом, то можете стать его участником при соблюдении трёх условий:
1) Семейные триады (трио): папа, мама и их биологический совершеннолетний ребенок (18 лет и старше) должны быть этнически однородными (то есть – быть по национальности русскими или украинцами).
2) Также они должны быть коренными уроженцами района (как минимум обе бабушки и оба дедушки с двух сторон должны быть рождены в Борисовском районе). При этом, с учетом исторического прошлого, в исследование могут быть включены уроженцы Грайворонского района.
3) Все участники лично подписывают информированное согласие, разрешающее взять у них 7 мл крови, и разрешение на исследование их генома.
В результате участники исследований получат файлы с подробной расшифровкой геномных вариантов своих ДНК.